Troubles endocriniens


La puberté précoce :

Cette pathologie est rencontrée majoritairement chez les enfants de sexe féminin, elle est le principal trouble hormonal.

Cette activation se traduit par :

- le développement des glandes mammaires et la survenue de métrorragies (saignements comparables à ceux observés au cours des règles) chez la fille ;

- le développement des testicules et de la verge chez le garçon dans le cadre d’une puberté précoce par activation autonome des testicules est plus rarement observée ;

- l’apparition d’une pilosité pubienne et l’accélération de la vitesse de croissance s’observent dans les deux sexes.

Une surveillance est effectuée régulièrement au cours de bilans comprenant le dosage des hormones de la puberté, l’évaluation de la maturation osseuse par une radiologie du poignet, et la mesure des mensurations des ovaires et de l’utérus par une échographie pelvienne.

 

L’hyperfonctionnement d’autres glandes endocrines

Thyroïde, surrénales, hypersécrétion d’hormone de croissance par l’hypophyse sont plus rarement observées. Ces anomalies sont recherchées systématiquement au cours des bilans biologiques.


L’acromégalie

Brochure L'Acromégalie en 10 questionsL'acromégalie est une maladie liée à une production excessive d'une hormone hypophysaire : l'hormone de croissance, aussi appelée GH (pour Growth Hormone), ou hormone somatotrope (STH). Elle se caractérise par une croissance éxagérée du visage et des extrémités lorsqu'elle se manifeste après la puberté, et par une trés grande taille (gigantisme) lorsqu'elle survient à la puberté. Elle est le plus souvent due à une sécrétion d'hormone de croissance par une tumeur bénigne hypophysaire : l'adénome.
> Téléchargez la brochure "L'Acromégalie en 10 questions"
Source : Centre de référence des maladies rares d'origine hypophysaire.

 

Les taches cutanées

La présence d'une ou plusieurs taches cutanées de couleur brune ou café au lait n'est pas systématique : leur forme particulière à bord frangé est caractéristique du syndrome de McCune - Albright.

Le plus souvent elles peuvent se trouver sur le dos, en haut des fesses ou vers la nuque, et en général du côté où les lésions osseuses seraient les plus importantes.

Ces tâches ne sont pas en elles-mêmes invalidantes.

 

CHEZ L’ENFANT

> Télécharger la fiche d'ASSYMCAL au format PDF "Suivi endocrinologique dans le syndrome de McCune-Albright chez l'enfant"

 

À quels troubles peut-être confrontée un personne durant l’enfance ?

• Une puberté Précose par autonomie ovarienne :

Elle est le problème hormonal le plus fréquement observé chez les enfants atteints du Syndrome de McCune ALbright. Chez la fille, elle peut se traduire par des saignements vaginaux dès les premières années de la vie, un développement des seins avant l’âge de 10 ans, une pilosité pubienne et axillaire qui débute quelques mois plus tard, chez le garçon par une augmentation de la taille de la verge.

En conséquence, si la puberté est achevée trop tôt, il en résulte une petite taille définitive.

Certains enfants développent :

• une Hyperthyroïdie : La glande thyroïdienne fonctionne de façon excessive et provoque des symptômes spécifiques comme une anxiété accrue, une transpiration excessive ainsi qu’une perte de poids ;

• une Hyperactivité des glandes surrénales : qui peut se traduire par une prise de poids, une congestion du visage, une faiblesse musculaire et un taux élevé de sucre dans le sang ;

• Une Hypersécrétion d’hormones hypophysaires : La production excessive d’hormone de croissance peut engendrer une surcroissance chez l’individu           Image source inconnue
(gigantisme) ou une augmentation de volume des organes du visage, des
extrémités des membres (acromégalie).


Comment effectuer le suivi ?

• Des prises de sang permettant des explorations biologiques ;

• L’échographie pelvienne permet d’observer dans les phases d’hyper-sécrétion d’oestrogènes un ou des kystes ovariens. Une surveillance régulière dans la plupart des cas suffit et permet d’anticiper une éventuelle complication telle qu’une torsion d’un kyste de l’ovaire ;

• La détermination de l’âge osseux permet d’apprécier le degré d’avance de la maturation osseuse et d’évaluer le pronostic de la taille finale : Il s’agit d’une radiographie de la main et du poignet. Si l’âge osseux est avancé (2 ou 3 ans par exemple d’avance sur l’âge civil) cela veut dire que le développement pubertaire est très actif avec des conséquences possibles sur la taille définitive. Une surveillance de la courbe (poids et taille) de façon régulière s’avère nécessaire.

 

LES TRAITEMENTS :

Ils n’agissent pas au niveau du mécanisme et ne soignent en aucun cas définitivement.

Pour la Puberté précoce :

Le traitement de la puberté précoce par autonomie des ovaires ou des testicules est difficile et fait appel à des médicaments spécifiques de type anti-estrogènes chez la fille.

Les conséquences d’une puberté précoce mal contrôlée peuvent entraîner des perturbations psychologiques et surtout un risque de petite taille définitive par fusion prématurée des cartilages de croissance. En cas d’atteinte endocrinienne multiple associée, un traitement spécifique est envisagé à chaque cas.

Plusieurs médicaments sont utilisés pour empêcher la production d’oestrogènes tels que les anti-aromatases (testolactone) sous forme de comprimés. Cette prise de médicaments doit se faire à intervalles réguliers, jour et nuit, ce qui est assez contraignant. L’efficacité est partielle mais indiscutable entre autre sur la fréquence des saignements.

Le professeur Carel nous précise :

Le traitement des pubertés précoces utilise actuellement soit des inhibiteurs de l'aromatase à longue durée d'action qui évitent des prises multiples comme pour la testolactone, soit des anti-oestrogènes. Les données sur l'efficacité de ces traitements dans le syndrome de McCune-Albright sont limitées, en particulier pour les anti-oestrogènes... C'est pourquoi des essais thérapeutiques (La maladie / Programme de recherhce) sont en cours.

Il peut se rajouter fréquemment une puberté précoce centrale dont le traitement consiste en une injection tous les mois d’analogues du GnRh (Décapeptyl ®, Enantone ®) ;

Pour l’Hyperthyroïdie :

Des médicaments bloquant la synthèse d’hormones thyroïdiennes peuvent être prescrits si les taux d’hormones thyroïdiennes sont trop élevés ;

Pour l’Hyperactivité des glandes surrénales :

Bien que rarement observée, il peut y avoir une sécrétion excessive d’hormones surréna-liennes. Le traitement consiste à enlever ces glandes atteintes ou à prendre des médicaments ayant pour but de bloquer la synthèse de cortisol ;

Pour l’Hypersécrétion d’hormones hypophysaires :

Il peut être nécessaire de procéder à l’ablation chirurgicale de la zone pathologique de l’hypophyse (quelquefois difficilement réalisable à cause de la dysplasie fibreuse de la base du crâne) Si cela n’est pas possible, on peut administrer des médicaments qui inhibent la sécrétion de l’hormone de croissance ou qui en bloquent les effets.

 

CHEZ L’ADULTE

> Télécharger la fiche d'ASSYMCAL au format PDF "Suivi endocrinologique dans le syndrome de McCune-Albright chez l'adulte"

 

À quels troubles peut-être confronté une personne adulte ?

Si dans l’enfance la personne a eu une puberté précoce par autonomie ovarienne, certains problèmes peuvent être observés à l’âge adulte :

• Cycles irréguliers voire même anarchiques,
• Persistance des kystes ovariens pouvant exceptionnellement se rompre ou présenter une torsion,
• Absence d’ovulation donc trouble de la fertilité.

Il persiste donc une autonomie ovarienne d’importance variable chez les femmes qui ont fait une puberté précoce. Les oestrogènes sont secrétés par l’ovaire de manière anarchique, ce qui nécessite une surveillance.

Dans certains cas l’administration de progestatifs sous forme de comprimés (pendant 15 jours par mois) s’impose pour régulariser les cycles et prévenir des complications possibles :

• Hyperplasie endométriale (augmentation et inflammation de la muqueuse utérine),
• Néoplasie de l’endomètre dans de rares cas (formation d’une tumeur de la muqueuse tapissant la cavité de l’utérus).

Les manifestations endocriniennes ne se limitent pas à la puberté précoce. D’autres troubles peuvent survenir soit seuls soit associés. Leur sévérité est variable d’un patient à l’autre.

Des problèmes thyroïdiens peuvent apparaître chez l’adulte :

• Présence d’un goitre (augmentation du volume de la glande thyroïde),
• Apparition de nodules,
• Apparition d’une hyperthyroïdie (production excessive d’hormones thyroïdiennes).

Cette hyperthyroïdie peut nécessiter soit une opération destinée à enlever une partie ou la totalité de la thyroïde soit l’administration d’iode radioactif qui permettent de rétablir la fonction thyroïdienne.

 

Suivi du Foie et du Pancréas chez l’ Adulte

Dans une publication récente du J Clin Endocrinol Metabolism (Gaujoux S, Salenave S, Ronot M, Rangheard AS, Cros J, Belghiti J, Sauvanet A,
Ruszniewski P, Chanson P. Hepatobiliary and Pancreatic neoplasms in patients with McCune-Albright syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2014;99:E97-101) notre équipe rapporte, pour la première fois, la possibilité d’apparition chez les patients adultes atteints de syndrome de McCune-Albright, de problèmes hépatiques et pancréatiques.

> Lire la suite (téléchargez le pdf)

 

Une hypersécrétion d’hormones hypophysaires

- L’acromégalie (production excessive, par une petite tumeur bénigne de l’hypophyse d’hormone de croissance responsable, chez l’adulte d’une augmentation du volume des os de la face et des extrémités des membres) est actuellement difficile à traiter.

L’ablation chirurgicale de la lésion de l’hypophyse peut s’avérer difficile si la personne est atteinte de dysplasie de la base du crâne. Le traitement par analogue de somastostatine par voie intramusculaire chaque mois n’est pas efficace à 100% .

En cas d’inefficacité, on peut donner un traitement par un médicament s’opposant aux effets de l’hormone de croissance (pegvisomant) administré chaque jour par voie sous-cutanée par le patient lui-même.

- L’hyperprolactinémie (production excessive de prolactine par l’hypophyse) se traite facilement par des médicaments agonistes dopaminergiques.

avec la collaboration des professeurs :

Marc Nicolino - Endocrino-Pédiatre, Hôpital Debrousse – Lyon. Médecin membre du Centre de Référence Maladie Rare sur la Dysplasie Fibreuse des Os

Philippe Chanson - Endocrinologue, Hôpital Kremlin Bicêtre – Paris. Médecin membre du Centre de Référence Maladie Rare sur les Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance

 

 

 

Dernière mise à jour en Janvier 2017