Questionnaire

L'Histoire Naturelle du Syndrome

Un programme de Recherche sur l’Histoire Naturelle du Syndrome de McCune – Albright est en cours. Les premiers résultats de l'enquête sont disponibles.

Le programme n'est pas terminé : le questionnaire toujours disponible permet de compléter la base de données : Télécharger-le ici

Nous remercions tous ceux qui prendront le temps de le remplir et de nous le renvoyer par la poste. Nous le rendons anonyme avant transmission des éléments.

Nous remercions toutes celles et ceux qui, grâce à leurs réponses, nous ont permis de rédiger ce fascicule.

Document réalisé d’après l’étude de 76 questionnaires pour mettre en évidence des difficultés rencontrées dans la prise en charge du syndrome de McCune ALbright (Dysplasie fibreuse des os)

Objectifs

1 - Méthodologie

2 - Répartition Géographique des Adhérents en 2007

3 - Répartition des Malades Adhérents et Contacts

4 - Diagnostic

5 - Localisation des Atteintes

6 - Suivi Médical

7 - Scolarité

8 - Insertion Professionnelle

9 - Sports - Loisirs

10 - Conclusion

 

Objectifs de cette recherche :

• Recenser en France et à l’étranger tous ceux qui souffrent de cette maladie.

• Repérer les zones géographiques où le plus de malades sont concentrés pour mettre en place des dispositifs concrets par exemple des groupes de parole. Les malades ne sont pas seulement confrontés aux soignants mais à une multitude d’acteurs divers qu’ils rencontrent dans les rapports avec leur entourage, sur les lieux de travail ou encore à l’école.

Il est souhaitable de mettre en place un soutien émotionnel dont les personnes ont besoin, un lieu d’apprentissage d’un certain mode de vie avec la maladie.

• Regrouper des caractéristiques cliniques et para cliniques similaires malgré la diversité des atteintes et envisager les améliorations nécessaires pour une meilleure prise en charge.

• Mettre en évidence les difficultés de tous ordres que rencontrent les malades même si nous sommes conscients que chaque malade vit une situation unique et qu’il est difficile de répondre d’une manière globale.

• Utiliser l’association comme un véritable lieu de ressources sur la maladie.

• Élaborer une base de données dont les éléments peuvent évoluer en fonction des nécessités, des pistes de réflexions.

• Susciter l’implication des malades en donnant un sens à leur engagement.…

 

1 - METHODOLOGIE :

Pour pouvoir confronter toutes les données nous avons élaboré une grille, sélectionné des critères pour recueillir les informations qui nous ont semblé judicieuses pour l’élaboration de cartes et diagrammes et pour faire ressortir l’impact désorganisateur de la maladie dans la famille, dans les activités professionnelles ou scolaires, les loisirs… Les questionnaires pris en compte nous ont été adressés par des malades qu’ils soient ou non adhérents.

A ce jour, l’étude est basée sur 76 questionnaires. Un certain nombre de ceux que nous avons envoyés, ne nous a pas été retourné rempli au jour de la rédaction de ce document. Ce document sera mis à jour périodiquement, cela en fonction des réceptions des questionnaires.

 

2 - REPARTITION GEOGRAPHIQUE DES ADHERENTS (2007)

Chaque année, nous avons un noyau d’environ 60 % de malades, les autres étant des membres de leurs familles ou de leurs proches ou de simples sympathisants,

Sur les 67 adhérents malades de 2007 :

* Près d’une quarantaine sont membres depuis la création de l’association.

* une vingtaine depuis plus de 5 ans,

* Les autres en deçà de cette période.

3 - REPARTITION GEOGRAPHIQUE DES MALADES ADHERENTS ET CONTACTS

Nous avons, sur cette carte, répertorié seulement les malades adhérents de 2007 (chiffres de couleur verte) et les personnes ayant pris contacts avec l’association depuis sa création (couleur orange). Ces dernières peuvent être des malades eux-mêmes ou un membre de leur famille venus chercher des renseignements, des explications sur la maladie, sur les possibilités de prises en charge médicales, administratives,…

Ce graphique représente la répartition géographique des malades ayant répondu au questionnaire.

4 - LE DIAGNOSTIC

La maladie n’est pas uniquement un ensemble de symptômes qui conduit une personne chez le médecin. Elle constitue un événement malheureux qui modifie parfois radicalement sa vie et celle de son entourage. Quelque soit l’atteinte, l’annonce est d’abord ressentie comme un choc. Il est bien évident qu’en fonction des circonstances dans laquelle, elle est faite : le lieu, les mots employés, le comportement…, des attitudes, des odeurs resteront gravés à jamais, traces d’une immense blessure :

« mettez la dans du coton » ; « sans aucun ménagement » , « comme ça » ; « de façon très banale » ; « sans explications » ; « par courrier » ; « brutalement » …

Le graphique ci-dessus indique que sur les 76 questionnaires, 46 personnes ont été diagnostiquées majoritairement durant l’enfance les deux sexes confondus et 29 à l’âge adulte. Les personnes diagnostiquées durant l’enfance, le sont, en majorité, entre l’âge de 4 et 9 ans, et adulte vers 30 ans.

Pour les personnes atteintes seulement de dysplasie, trop souvent, on observe d’abord une tumeur, puis il se révèle après de multiples examens qu’il s’agit d’une dysplasie fibreuse des os.

Dans la majorité des cas, le diagnostic est posé après une période d’errance plus ou moins longue qui a débuté après une consultation. 34 personnes ont consulté pour de violentes douleurs, 14 à l’occasion d’une fracture, 11 pour des métrorragies, 6 pour une déformation du visage, 1 pour des troubles de la marche, 1 lors de douleurs pendant une grossesse, 1 pour un développement mammaire important, 1 autre pour sinusite, et pour 6 la maladie a été découverte par hasard.

Outre l’annonce de la maladie, cette période d’errance est source de souffrances supplémentaires pour les malades et leurs familles. Le diagnostic médical ne suffit pas pour répondre à diverses questions : Pourquoi moi ?... Après ce bouleversement, certains ressentent de la colère, de la culpabilité. Beaucoup de changements interviennent, l’entourage peut avoir des comportements négatifs face à la maladie

Le caractère fluctuant de la maladie angoisse.

La prise en charge psychologique est nécessaire dès l’annonce de l’atteinte. Un enfant doit pouvoir exprimer s’il le souhaite, à quelqu’un d’autre de son entourage, ses peurs et ses attentes, apprendre à parler de sa maladie. Les frères et sœurs doivent pouvoir aussi exprimer librement leur ressenti face à la maladie.

Lorsque nous disons que les hommes et les femmes ont ou n’ont pas le McCune-Albright, cela signifie, d’après les réponses formulées dans les questionnaires, qu’ils disent avoir ou ne pas avoir de trouble endocrinien.

Sur 76 questionnaires, 52 personnes sont de sexe féminin, et 24 de sexe masculin.

5 - LOCALISATION DES ATTEINTES

Les graphiques ci-dessous nous donnent un aperçu des différentes atteintes osseuses, endocriniennes et cutanées. Sur 76 personnes, on constate que 37 ont une atteinte crânienne, 51 ont une localisation au niveau des fémurs, parmi d’autres foyers dysplasiques.

On constate que les hommes souffrant d’une forme monostotique de la dysplasie n’ont qu’un seul signe clinique de la triade.

Ce tableau nous permet de visualiser les malades ayant un ou deux signes cliniques de la triade et atteints sur plusieurs os.

Localisation des troubles endocriniens : La majorité de malades n’ont pas de suivi endocrinien à l’âge adulte.

 

Taches cutanées : Il est à noter que des malades ont des taches localisées à plusieurs endroits du corps. 14% ont trois localisations et +, 25% en ont 2 et 30% une seule.

 

6 - SUIVI MEDICAL

• La prise en charge exige le concours de plusieurs spécialités médicales et met en contact plusieurs types d’intervenants (médecins, infirmières, kinésithérapeutes).

Les Centres de Référence, prévus dans le Plan National Maladies Rares (2004-2008) et bientôt avec eux les Centres de Compétence, sont sans aucun doute une avancée. Nous ne pouvons que nous réjouir de leur existence, les personnes qui nous contactent sont toujours très rassurées de pouvoir être dirigées vers des Médecins qui sauront les « prendre en charge ».

Une maladie rare nécessite une coordination entre toutes les personnes qui s’occupent d’un malade. Il s’agit d’un travail d’articulation. Le malade ou les parents d’un enfant malade ont souvent le sentiment d’un système fragmenté et dont la cohérence leur échappe. Un parcours du combattant.

Le peu de personnes, heureusement quelque part, souffrant du Syndrome de McCune - Albright (de Dysplasie Fibreuse des Os) et le peu d’études réalisé faisant ressortir les difficultés rencontrées rendent toujours très complexe la mise en place d’une prévention dans la prise en charge médicale. Beaucoup de choses sont encore à réaliser pour prendre en compte les besoins réels : le traitement de la douleur aussi bien physique que psychique, une réflexion autour de la prise en charge médicale pluridisciplinaire, et les formalités administratives …

• L’incertitude est au cœur de la maladie.

Les personnes ont toujours à redouter un incident imprévu, une évolution défavorable de leur état. Cette situation peut avoir des implications très concrètes sur leur vie avec des conséquences parfois importantes. Dans certains cas, les projets à long terme deviennent difficiles. Les personnes les plus gravement atteintes prennent parfois le parti de vivre au jour le jour en valorisant l’instant présent. Les périodes de fractures ou d’opérations souvent successives pour certains stoppent tout projet. Aux épisodes de souffrance suivent des périodes de répit, pour reprendre le cours de la vie marquée par ces étapes douloureuses. Il faut faire face à une nouvelle difficulté qui ne se voit pas forcément et pouvant occasionner des gênes considérables au quotidien.

D’autres incertitudes sont liées à la méconnaissance de la maladie : comme la scintigraphie qui révèle peu d’atteintes lors du diagnostic chez un jeune enfant et, quelques années plus tard, les parents se trouvent confrontés à une atteinte beaucoup plus significative lors d’une scintigraphie demandée avant une opération. Le doute se réinstalle et engendre de nouveaux questionnements, l’impression que tout s’écroule.

Aucune discussion autour de cet examen ! Pour le chirurgien la priorité est bien évidemment l’intervention.

• Comment améliorer le suivi ?

Dans une maladie chronique, le malade doit acquérir un savoir, quelquefois, la maîtrise de techniques, comprendre le nécessaire pour pouvoir participer et s’investir dans le traitement de la maladie.

Le plus souvent si le Syndrome de McCune-Albright ne constitue pas une menace vitale, l’individu doit apprendre à s’adapter à sa pathologie pour pouvoir vivre avec.

 

Mettre en place une échelle de gravité permettrait peut-être de répondre plus judicieusement aux différentes atteintes, rassurerait et donnerait la possibilité de relativiser. Minimiser ou surestimer, comme c’est souvent le cas, l’impact de la maladie, n’apporte qu’un jugement de valeur et non les moyens de la prendre en charge.

• Graphique sur la douleur

En cas de douleurs, ne faudrait-il pas orienter les patients, enfants et adultes sur les Centres idoines, et que chaque Centre de Référence soit proche de ces Unités pour que la maladie y soit reconnue.

• De ces questionnaires il ressort que :

- les malades ne sont pas seulement confrontés aux soignants mais à une multitude d’acteurs divers qu’ils rencontrent dans tous les lieux de la vie sociale. La maladie intervient dans les rapports avec l’entourage, sur les lieux de travail ou encore à l’école ;

- le malade perçoit sa maladie en fonction des exigences de sa vie quotidienne et en accord avec le contexte culturel qui est le sien.

7 - SCOLARITÉ

La poursuite de la scolarisation dans de bonnes conditions permet aux enfants de se projeter dans l’avenir. L’institution scolaire est aussi un lieu d’échanges hors du contexte familial, mais beaucoup subissent une scolarité découpée, en différents lieux, sous différentes formes (certains on fait le choix, par période, d’une scolarité par correspondance). La complexe harmonisation de ces montages repose le plus souvent sur les familles mobilisées pour compenser les aléas ou les défaillances.

On retrouve fréquemment ces commentaires dans les questionnaires : « ma mère a cessé de travailler » ; « ma mère a réduit ses heures » ; ou « a démissionné »…

Un épisode d’absence brève de l’enfant malade ne modifie pas ou peu l’apprentissage, au-delà il faut rattraper le retard. Pour qu’il garde une bonne image de lui-même, il est pourtant important que le jeune puisse faire le choix de son orientation en toute sérénité et non parce qu’il subit des échecs liés à sa maladie. Deux enfants ont déjà vécu des redoublements en classe de maternelle après un absentéisme.

Il est nécessaire que la prise en charge de l’enfant malade se fasse dans les meilleures conditions : limiter l’accumulation de fatigue, organiser les transports, mettre en place les aides pédagogiques, adapter nombre de choses et très souvent la vie familiale est vécu comme un combat quotidien. Les proches n’apportent pas toujours le soutien attendu.

A cela se greffent les démarches administratives pour la prise en charge des soins, les difficultés financières inhérentes, les problèmes que les parents rencontrent en raison de leurs absences répétées pour être au chevet de leur enfant, et au milieu de ce chaos, la fratrie est là, en attente de loisirs, de la satisfaction de besoins divers propres et légitimes.

Avec l’épreuve de la maladie, l’enfant est confronté à l’apprentissage de la souffrance, de sa capacité à se battre, de sa solitude ou à la solidarité. Il paraît fondamental de créer dans les années à venir des supports spécifiques écrits (bandes dessinées…) pour que les jeunes enfants et les ados puissent comprendre le nécessaire sur leur maladie.

 

8 - INSERTION PROFESSIONNELLE

La personne malade est souvent obligée de faire des choix :

- Par exemple trouver un emploi plus adapté à sa nouvelle situation ou cesser son activité professionnelle ;

- Nécessité d’aménager un poste de travail ou de se requalifier. La maladie peut aussi amener à modifier les rapports qu’entretenait la personne avec ses collègues de travail.

« j’ai pu obtenir un poste en position assise »

1/3 des malades ont réussi à obtenir un aménagement, d’autres ont été contraints à démissionner ou ont été licenciés suite à des arrêts successifs. « j’ai été licenciée pour arrêt de maladie successifs ».…

Certains sont en Invalidité ou ne sont plus en capacité de travailler.

 

 

Il est probable que certains bénéficient de la reconnaissance A.L.D. (prise en charge à 100 % par les organismes de Sécurité Sociale) depuis l’envoi de leur questionnaire.

9 - SPORTS ET LOISIRS

 

Les raisons des non-sportifs :

- Certains ne sont pas d’une nature sportive, d’autres non pas de moyens financiers suffisant pour fréquenter des clubs ou n’y ont pas été acceptés ;

- Leurs loisirs favoris sont le théâtre, le cinéma, la lecture,

- Se disent trop âgés.

- Beaucoup précisent qu’ils ont dû abandonner leurs activités devenues impraticables du fait du handicap : rando-vélo, équitation, danse…

Ceux qui pratiquent disent que la localisation de la maladie n’empêche pas la pratique du sport, mais pour la majorité de ceux ci, il s’agit de : vélo, marche, natation…

 

10 - CONCLUSION

Comme nous l’avons déjà évoqué, il nous semble important de réfléchir avec les médecins sur la mise en place :

- d’une prise en charge pluridisciplinaire,

- d’une échelle de gravités pour rassurer et guider,

- d’une prévention, est ce normal qu’à 16 ans un enfant dise avoir subi une opération par an depuis l’âge de 5 ans, (carte d’urgence lorsqu’un jeune a des risques évidents de fracture). Pourquoi peut on décéder du syndrome de McCune-Albright ?

- de donner la possibilité aux malades d’être orienté vers un suivi psychologique et faciliter cet accès.

- d’orienter sur les Centres Anti-douleurs. Quand et pourquoi ?

- élaborer des recommandations par rapport aux sports en fonction des localisations et de la gravité des lésions.

Il faut créer des groupes pour travailler :

- sur l’insertion professionnelle : celui-ci pourrait se rapprocher et mieux comprendre l’utilité des dispositifs existants comme l’Agepih, expliquer clairement à travers un document et une mise en ligne pour un accès à tous de l’intérêt de se rapprocher ou pas de ces administrations pour notre pathologie.

- sur des supports spécifiques, à destination des enfants et des ados, qui devraient pouvoir les aider à faire face et comprendre les difficultés et les aléas de la maladie…, répondre aux questions qu’ils se posent : (exemple : n’y a-t-il pas un médicament qui permette d’avoir autant d’énergie qu’une personne normale ? N’y a-t-il pas un médicament permettant de gagner des centimètres ?)

Mais aussi :

• Mettre en place des groupes de parole.

• Créer un support écrit qui permette aux personnes n’ayant pas accès directement à Internet, de connaître la configuration de notre site et de se procurer par des intermédiaires les renseignements qu’ils souhaitent.

• Après la rédaction de ce document, il nous semble important, pour mieux appréhender les difficultés et les interrogations des uns et des autres, de faire des questionnaires beaucoup plus ciblés, soit sur un public (ados…) soit sur une localisation de la maladie.

Pour un simple recensement le questionnaire doit être aussi amélioré.

Il est à noter que quelques questionnaires ont été renvoyés après l’annonce de la maladie, les réponses sont succinctes car ils n’ont pas l’expérience de celle-ci.