Qu'est ce que la dysplasie fibreuse des os

Il s'agit d'un désordre chronique localisé du squelette. Du tissu fibreux anormal se développe au sein de l'os. Il en résulte une déformation et une fragilisation des os concernés. Il s'agit d'une maladie congénitale mais non héréditaire. La maladie est due à la mutation d'un gêne, mais ne se transmet pas à la descendance.

Quels os peuvent être atteints ?

Aucun os n'est à l'abri. On distingue cependant deux formes de dysplasie fibreuse : On dit que la dysplasie est monostotique lorsqu'un seul os est atteint, et polyostotique si plusieurs os sont malades.

Généralement la dysplasie affecte fémur, tibia, humérus, face, crane, bassin, plus rarement vertèbres et côtes. Il est important de savoir que la dysplasie ne se déplace pas et ne passe pas d'un os à un autre, et qu'en cas de forme polyostotique, les os concernés se trouvent fréquemment du même côté. La scintigraphie osseuse permet de faire la carte des os atteints de dysplasie. Le suivi est basé sur l'examen des radiographies.

Quels sont les symptômes ?

Différents troubles peuvent se déclarer en fonction de la localisation de la dysplasie :

des fractures, des douleurs, des déformations osseuses :

- Les fractures : lorsqu’un os est atteint de dysplasie, le tissu fibreux se développe au détriment de l’os qui se raréfie. L’os se rompt sous la pression exercée; Les fractures intéressant sur tout les gros os des membres porteurs sont graves et difficiles à traiter ;

- des douleurs osseuses peuvent se manifester avant la fracture à l’appui ou au repos. Des douleurs articulaires peuvent également survenir au niveau des hanches et des genoux des patients présentant déjà une déformation des os longs des membres inférieurs ;

- des déformations osseuses : aucun os n’étant à l’abri de la dysplasie, des déformations des os peuvent affecter n’importe quelle partie du squelette, os longs et plus fréquemment sur le crâne ou la face. La localisation crânienne ou faciale peut "comprimer" certaines structures nerveuses et entraîner une atteinte de la vision ou de l’audition.

Quels sont les traitements ?

Il n’existe actuellement aucun traitement permettant de guérir la dysplasie fibreuse.

Mais l’utilisation des bisphosphonates, le pamidronate en particulier, permet de soulager les douleurs et de consolider l’os. Ce médicament est administré par perfusion sur trois jours consécutifs. La fréquence des cures étant déterminée par le médecin traitant qui restera attentif à la résurgence des douleurs.

La greffe osseuse peut être envisagée chez certains patients, mais elle ne reçoit pas l’approbation systématique des médecins et chercheurs.

Pour prévenir les fractures des os longs un enclouage centro-médullaire peut être indiqué, particulièrement dans les formes étendues.

En cas de fracture d’un os atteint sur une grande partie de sa longueur, l’enclouage s‘avère être l’une des meilleures techniques chirurgicales.

Les personnes concernées par un problème de scoliose peuvent trouver des informations à travers un diaporama relatif à sa prise en charge à télécharger sur le site du CHU de Rouen

Vous trouverez aussi des informations sur le site du Centre de Références

L'atteinte dysplasique des os de la face ne justifie qu'exceptionnellement un geste chirurgical, en cas de :

- Retentissement fonctionnel sur la vision (diminution de l'acuité visuelle ou diplopie) par les localisations au plancher orbitaire
- Retentissement esthétique en cas de localisation malaire (pommette).

Il s'agit alors d'une simple chirurgie de remodelage.

 

 

Dernières mise à jour en Janvier 2017