Descriptif du Syndrome de McCune-Albright

C'est une maladie qui associe une dysplasie fibreuse des os, des troubles endocriniens et des anomalies cutanées. Ce triptyque est la caractéristique du syndrome de McCune-Albright mais les malades ne présentent pas toujours l'ensemble de ces 3 symptômes qui peuvent exister soit isolément, soit apparaître successivement.

Pour en savoir plus sur cette maladie génétique :
> Téléchargez la fiche génétique du Syndrome McCune-Albright

 

Quels sont les différents symptômes ?

- La dysplasie fibreuse
- Les troubles endocriniens.

Conclusions :

Dans le Syndrome de McCune-Albright, la dysplasie fibreuse peut être polyostotique c'est à dire affecter plusieurs os. La dysplasie fibreuse des os isolée et le syndrome de McCune - Albright représentent deux formes cliniques de gravité différente de la même maladie, liées aux mêmes mutations. Cette maladie rare, dite orpheline, n'est pas héréditaire, donc pas transmissible.

Une nutrition riche en calcium et en vitamine D est favorable. Les bisphosphonates représentent un progrès thérapeutique significatif.

Les activités physiques, pour renforcer la musculature et ainsi protéger l'ossature, sont conseillées dans la mesure des possibilités de chacun. La natation, la balnéothérapie, par exemple, permettent un développement psychomoteur harmonieux dans un milieu sécurisant, sans risque de chute ou de coup pouvant provoquer des fractures.

Avec la participation des professeurs :

M. Nicolino - Service Endocrinologie de l' Hôpital Debrousse - Lyon

R. Chapurlat - Service de Rhumatologie et de Pathologie Osseuse de l' Hôpital E. Herriot - Lyon

G. Filipe - Dr V. Forin - Service Orthopédie de l'Hôpital Trousseau – Paris

> Télécharger la fiche "Les diverses formes du syndrome" au format PDF

Différentes techniques d’Imagerie Médicale sont utilisées pour diagnostiquer et suivre l’évolution des maladies ayant des répercussions sur les os et leur calcification. Le Syndrome de McCune - Albright, manifestation particulière de la dysplasie fibreuse des os, pour ce qui nous concerne.

La Recherche du Diagnostic

• La Radiologie

C’est la plus ancienne des techniques de l’imagerie médicale. Elle permet d’apporter des informations au médecin pour lui permettre de poser ensuite son diagnostic.

La dysplasie fibreuse des os peut se caractériser sur le cliché de 3 manières : le médecin peut y voir une clarté homogène de l’os, un aspect en verre dépoli, ou encore un aspect dit en "volutes de fumée" . Ces signes localisés dans les formes dites monostotiques de dysplasie fibreuse sont en général plus diffus dans les manifestations osseuses du syndrome de McCune-Albright.

La radiographie apporte une vue générale souvent complétée, en fonction des localisations, par un scanner.

> Télécharger la fiche "Radiologie" au format PDF

• Le scanner

Il est appelé aussi Tomodensitométrie. L’image obtenue grâce au scanner permet d’étudier les lésions dans l’espace et donc d’obtenir leurs localisations de façon plus précise.

En cas d’atteinte crânienne, le scanner permet d’effectuer un bilan d’extension de la lésion recherchant en particulier un rétrécissement des trous de la base du crâne.

En savoir plus sur les analyses biochimiques spécifiques au Syndrome de McCune –Albright,
> Téléchargez la fiche « Surveillance Biologique du Syndrome McCune-Albright


Le Suivi Médical

Une fois le diagnostic de la dysplasie fibreuse des os posé, il est nécessaire de mettre en évidence toute évolution, qu’elle soit positive ou négative. Pour cela, le médecin peut avoir recours à :

- La Radiographie : La simplicité de cet examen permet la surveillance et le diagnostic d’une complication.

- L'IRM : L'Imagerie à Résonance Magnétique est d’une grande utilité pour avoir des précisions sur l’extension des lésions.

- Le scanner : pour rechercher une éventuelle complication.

- La scintigraphie : permet de faire un inventaire des os malades. Il peut s’avérer nécessaire de la renouveler pour la surveillance de l’évolutivité de la maladie.

- L'ostéodensitométrie : La densité de la masse osseuse, est clairement visible, elle est un indicateur clinique nécessaire au médecin pour le suivi du traitement.

Avec la collaboration des professeurs :

Roland Chapurlat – Rhumatologue, Hôpital E. Herriot Lyon

Médecin Coordonnateur du Centre de Référence Maladie Rare sur le Syndrome de McCune - Albright et la Dysplasie Fibreuse des Os

Gérard Bollini - Orthopédiste-Pédiatre, Hôpital de la Timone - Marseille

Président de la Société Française d’Orthopédie Pédiatrique (SOFOP)

 

Douleurs

couverture dossier douleursVous pouvez consulter en ligne un dossier "Savoir et comprendre" de l'AFM sur les "Douleurs et maladies neuromusculaires" daté de Janvier 2012.

Au sommaire :
- Qu'est-ce que la douleur?
- Prendre en compte et évaluer la douleur
- La douleur dans les maladies neuromusculaire
- Le circuit de la douleur
- Soulager la douleur.

Consulter en ligne

 

 

Nous remercions l’AFM qui nous a autorisé à mettre en ligne le document ”Douleur et Maladies Neuromusculaires”.

 

 

 

 

 

 

 

Dernière mise à jour : Juin 2012